Ricerca di base
Oltre alla ricerca clinica, l'Associazione da molti anni promuove anche la ricerca di base. Questo campo infatti, pur essendo ovviamente più distante da quelle che possono essere le esigenze immediate dei pazienti e del Reparto di Pediatria, non è da considerarsi meno indispensabile. La ricerca di base è infatti importante nell'aiutare a comprendere I meccanismi che portano una cellula inizialmente "normale" a comportarsi in maniera aberrante, facendo in modo che essa non risponda più ai segnali che fisiologicamente controllano l'armoniosa crescita ed il mantenimento di tutto il nostro organismo.
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- Dr.ssa Daniela Perotti
- Dott. Paolo Radice
- Dr.ssa Giovanna De Vecchi |
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La Dr.ssa Daniela Perotti è la biologa che, grazie ai finanziamenti dell'Associazione, dopo essersi occupata per molti anni sia degli aspetti della ricerca clinica che di quella di base, da circa un anno si è trasferita presso il Laboratorio della Unità di Oncologia Sperimentale diretto dal Dott. Paolo Radice, dove vengono condotte le analisi molecolari e citogenetiche. È infatti da considerarsi "storica" la collaborazione che è sempre esistita tra il Dott. Paolo Radice, sensibile alle tematiche di oncologia pediatrica, ed il Reparto di Pediatria.
In particolare, da circa 8 anni viene finanziato uno studio di biologia molecolare volto alla caratterizzazione dell' eterogeneità genetica del tumore di Wilms, ovvero del tumore del rene del bambino, che colpisce circa 1:10.000 nati vivi ed è una delle neoplasie solide più comuni in età pediatrica. Oltre a questo studio, che rimane il principale campo di indagine, sempre grazie all'Associazione Bianca Garavaglia sono state condotte anche delle analisi biologiche riguardanti il contenuto di DNA (ploidia) nei sarcomi di Ewing, la caratterizzazione molecolare dei linfomi non Hodgkin e del linfoma di Burkitt. Queste indagini hanno portato alla pubblicazione dei risultati ottenuti su importanti riviste scientifiche internazionali, ed hanno permesso la collaborazione con altri gruppi di ricerca coinvolti nello studio delle neoplasie pediatriche.
Studi in corso
- Dopo aver identificato, tramite indagine citogenetica di una serie di 11 TW, delle alterazioni a carico del braccio corto del cromosoma 7, abbiamo deciso di approfondire a livello molecolare questa osservazione. L'analisi di questi casi, indagati con tecniche di biologia molecolare, ci ha permesso di individuare la presenza di una regione cromosomica che veniva comunemente persa in alcuni di essi. Lo studio è stato quindi esteso ad un totale di 38 TW, permettendo di definire, tramite metodiche di biologia e citogenetica molecolare che questa delezione interessava il 20% circa di tutti I casi analizzati e che la proporzione cromosomica minima interessata dalla delezione si estendeva per 1.3 megabasi di DNA.
- Nell'analisi dei tumori, una perdita di DNA è suggestiva della presenza di un gene oncosoppressore normalmente necessario nel controllo della proliferazione cellulare, la cui mancanza porta ad una deregolazione della stessa. I nostri risultati indicano dunque che abbiamo identificato la regione cromosomica in cui è localizzato un putativo gene oncosopressore importante nella patogenesi del TW. Attualmente stiamo lavorando con dei cromosomi artificiali sia di lievito che di batteri che contengono questo frammento cromosomico umano, o parte di essi, al fine di identificare l'oncosoppressore qui localizzato.
Studi conclusi
È stato portato a termine uno studio collaborativo tra la Dr.ssa Daniela Perotti e il Dott. Andrea Biondi (Ospedale Nuovo S. Gerardo, Monza), volto ad analizzare l'eventuale coinvolgimento del gene TAL1 nei linfomi non Hodgkin.
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