I tumori del Sistema Nervoso Centrale (SNC) rappresentano la prima causa di morte per tumore solido in età pediatrica. In questo contesto, la necessità di individuare biomarcatori (cioè indicatori specifici correlati al tumore) è della massima importanza per il vantaggio che apporterebbero alla diagnosi, prognosi e trattamento.
La diagnosi di tumore del SNC si basa sull’analisi di tessuto tumorale ottenuto da procedure chirurgiche che includono la biopsia o l’asportazione parziale, subtotale o totale.
Queste procedure chirurgiche non sono scevre da rischi, vi sono inoltre alcune sedi del SNC difficilmente accessibili chirurgicamente e associate a maggiore morbidità (cioè rischio di avere danni permanenti derivante dall’atto chirurgico).
Le biopsie inoltre restituiscono un’unica immagine spazio-temporale del tumore che potrebbe non rispecchiarne l’eterogeneità.
Per queste ragioni, l’utilizzo di materiali biologici quali sangue, liquido cerebrospinale e urine come fonte di informazioni circa il tumore (biopsie liquide) potrebbe costituire uno strumento fondamentale che si affianca alle informazioni sul tessuto alla diagnosi e permette un monitoraggio non invasivo della malattia durante il trattamento e il follow-up. Ciò in considerazione della facilità con cui questo materiale si può raccogliere, anche longitudinalmente, cioè in fasi diverse della storia di malattia.
I nostri obiettivi sono:
1) testare la capacità del classificatore -sviluppato dal centro di ricerca DKFZ di Heildelberg ein grado di classificare tumori del SNC in base al profilo di metilazione del DNA tumorale- di funzionare su profili di metilazione ottenuti da DNA tumorale circolante (ctDNA).
Vogliamo cioè verificare che le informazioni sul tumore che si ottengono impiegando il classificatore sul tessuto tumorale, siano ottenibili anche su sangue, liquido cerebrospinale e urine del paziente.
2) dimostrare che ctDNA/ctmiRNA (cioè frammenti di tumore circolanti) nelle biopsie liquide potrebbero essere utili per il monitoraggio della malattia e studiare l’utilità delle urine allo stesso scopo nei tumori del SNC.
La conoscenza biologica dei tumori potrebbe essere quindi trasposta dal tessuto alle biopsie liquide con tutti i vantaggi derivanti dalla facile accessibilità di queste ultime.
Questo progetto è stato selezionato tramite un bando ed è in cofinanziamento con la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.