medicina di precisione in oncologia pediatrica

INT-per-Kids è uno studio innovativo e ambizioso della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano finanziato dall’Associazione Bianca Garavaglia. Lo studio si propone di cercare tutte le possibili anomalie molecolari genomiche dei tumori di bambini e adolescenti con neoplasie resistenti alle terapie, al fine di poter proporre ai pazienti – quando possibile – un trattamento specifico per l’anomalia identificata. La progressione di malattia o la ricaduta di un tumore significa per la maggior parte dei pazienti ridotte possibilità di guarigione. Le strategie di salvataggio che vengono generalmente proposte si basano su diversi regimi di chemioterapia (cosiddette terapie di seconda linea), combinate dove possibile con chirurgia e radioterapia, ma l’efficacia è spesso limitata. E’ pertanto assolutamente necessario identificare farmaci innovativi che possano migliorare la prognosi dei pazienti in queste situazioni (e possibilmente ridurre gli effetti collaterali a lungo termine).

Grazie allo sviluppo di analisi molecolari e tecnologie sempre più avanzate, che consentono una classificazione dei tumori basata sulla biologia, e grazie al crescente numero di nuovi farmaci antitumorali con target molecolare, già da alcuni anni in ambito oncologico si è affermato il concetto di “medicina di precisione”. Alcuni studi clinici, sia in pazienti adulti che in ambito pediatrico, hanno dimostrato la fattibilità di questo approccio – cioè indagare la componente biologica e genetica dei tumori con l’obiettivo di proporre trattamenti sulla base del profilo molecolare – e si sono rivelati promettenti. Infatti, i geni presenti in ciascuna cellula contengono tutte le informazioni sull’identità di un essere vivente e regolano tutte le funzioni della cellula stessa. Una cellula normale si trasforma in tumorale nel momento in cui subisce delle modifiche genetiche e inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato. E’ studiando queste alterazioni dei geni in ogni singolo tumore e quindi identificando un determinato profilo molecolare che si potrà proporre ai pazienti dei trattamenti con farmaci innovativi, possibilmente nel contesto di studi clinici accademici o sponsorizzati da aziende farmaceutiche. Quando sarà possibile trovare un forte razionale biologico verrà inoltre considerata la possibilità di accedere a farmaci nuovi anche quando non esistono protocolli clinici.

INT-per-Kids, è uno studio che richiede la presenza di un team transazionale composto da oncologi pediatri, specialisti di anatomia patologica, biologi e bioinformatici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Questo gruppo di ricercatori ha a disposizione tecnologie avanzate e innovative per esplorare la biologia dei tumori pediatrici su campioni bioptici o pezzi operatori. INT-per-Kids aumentarà le nostre conoscenze sulla biologia di queste neoplasie: l’obiettivo principale, come detto, è quello di proporre ai pazienti un trattamento specifico che abbia come bersaglio le anomalie descritte. Va ricordato infine come questa ricerca si inserisca in un programma più ampio che prevede collaborazioni non solo a livello nazionale ma anche con altri gruppi europei, con cui abbiamo allineato le metodologie in modo che i risultati possano essere condivisi. Questo tipo di collaborazioni hanno un ruolo cruciale per il futuro dello sviluppo di nuovi farmaci in oncologia pediatrica.

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